(Статья публикуется в сокращенном виде. Полную версию читайте здесь)
6 января 2025 года первые маленькие пациенты Центра генных дерматозов Московской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза (БЭ) начали получать терапию инновационным препаратом «Беремаген геперпавек», который оперативно стал доступен российским детям.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой.
До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат, который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения.
Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает процедуру наложение на рану российской сетки «Рупитель» с односторонним силиконом. Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода.
