(Статья публикуется в сокращенном виде. Полная версия доступна для скачивания по ссылке)
Введение
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — это группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозий в результате малейшей травматизации… В настоящее время описано более 20 генов…мутации в которых могут стать причиной того или иного типа ВБЭ [1]. Разнообразие фенотипов при данном заболевании сильно варьируется не только между различными подтипами, но и внутри каждого из них, начиная от пациентов с легкими клиническими проявлениями… до пациентов с тяжелыми кожными и внекожными проявлениями, вызванными серьезным поражением дермо-эпидермального контакта и прилежащих к ней базальных кератиноцитов с одной стороны и производными соединительной ткани с другой стороны [2]…